선천성 기형아의 조기진단법

임신초기(9-13주)에 산모혈청검사 및 초음파 검사 Free 베타 HCG와 PAPP-A를 검사하며 다운증후군의 발견율은 약 60%이며 이때 초음파를 이용하여 태아의 목 투명도와 산모연령을 종합하여 다운증후군의 발견율을 약 90%까지 올릴 수 있습니다.

▲ 임신 11주때 질초음파로 발견된 간탈장 및 수활액낭종
▲ 임신 17주때 발견된 구순열 (언청이)

• 융모막 검사
  
  임신초기(9-13주) 때 융모조직을 채취하여 염색체를 분석하는 것으로써 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체 이상 유무를 검사하며 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 의사에 의해 시행하는 것이 좋습니다
  
  
• 양수검사
  
  임신15-20주때 양수를 채취하여 세포배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법입니다.
  
  
• 임신중기때 산모혈청 더블테스트
  
  임신 15-22주 때 모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 HCG를 검사하여 다운증후군의 발견율은 약 80%로써 높습니다.
  
  
• 임신중기(15-20주)때 모체트리플검사
  
  다운증후군 척추이분증 무뇌아 신경관 결손 콩팥이상 언청이를 조기 발견할 수 있으며 다운증후군의 발견율은 약 60%로써 낮으며 양성예측율은 약 2%입니다. 특히 모체혈청검사상 태아 단백질이 높은 경우 정밀초음파검사, 양수검사를 실시하여 태아 기형유무를 확인하는 것이 좋습니다.
  
  
• 분자유전학적인 검사
  
  모체혈액에 있는 미량의 태아세포를 추출하여 형광동소교잡법에의한 DNA를 검사하여 염색체 이상유무를 검사하는 방법으로써 현재 연구중에 있습니다
  
  
• 정밀초음파 검사
  
  근래들어 초음파의 이용율이 증가하고 있습니다. 초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 선천성심장질환(심방,심실중격결손) 콩팥이상 척추이분증 언청이, 구개파열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형도 발견가능합니다. 임신 초기, 중기 초음파상 정상 태아이더라도 임신후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있기 때문에 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.
  
  
• 신생아 선천성 대사검사
  
  출생후 1주일이내 신생아 혈액을 가지고 대사장애를 검사하는데 조기발견하여 정신박약아를 예방하는 방법으로 갑상선기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증이 있습니다.
  
  
• 임산부 혈청 바이러스 항원항체검사
  
  풍진, 사이토메가로바이러스, 수두바이러스의 감염여부를 검사하는데 감염이 의심되면 양수, 탯줄검사, PCR을 이용하여 감염유무를 확인합니다.
  
  
• 산모 혈액에서 염색체검사
  
  임산부나 비임산부의 혈액을 채혈하여 염색체이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우 부모 모두 검사를 하여야 합니다. 특히 정상인이더라도 염색체 평형전좌가 있으면 다음세대에 염색체 이상의 아기가 태어날 가능성이 있습니다.

선천성 기형아의 원인 선천성 기형아의 조기진단법 기형아의 예방법 및 관리