유전자적 요인

염색체이상 약 6%로써 대부분 자궁내에서 유산되거나 사망하는데 임신 12주 내에 사망한 태아의 약 50%에서 염색체이상이 발견됩니다.

대부분 선천성 기형아를 동반하는데 신경관 결손 심장질환 횡격막 탈장 복벽결손 뇌실내이상을 초래합니다.

초음파 검사상 기형아가 있는 경우 약 10-30%에서 염색체이상을 초래하며 재발율은 2-3%이며 대표적인 예로는 염색체 21,18,13번 에 이상이있거나 터너증후군이 있습니다.

단일유전자 이상 약 8%로써 상동염색체 우성 및 열성질환, 반성, 우성, 열성질환으로 분류되며 모든 신생아의 1.3-1.8%에서 발생되며 질병으로는 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅코레아, 난장이, 연골발육부전, 페닐케톤뇨증, 프라질 X-증후군, 듀센형 근 위축증, 선청성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있습니다.

	환경적 요인

• 약물복용
  
  태아의 기관이 형성되는 임신초기(4-12주)에는 될 수 있는 한 약물을 복용하는 것은 좋지 않습니다. 그러나 기형아 발생원인중 2%에 해당되며 임신초기에 약물을 복용했을 경우입니다. 그러나 모든 약물이 다 기형아를 일으키는 것은 아니기 때문에 크게 걱정할 필요는 없습니다. 그러나 간질치료제(valproic acid), 여드름 치료제인 과다한 레티놀산, 신경안정제, 피임약 드물게는 배란유도제 등은 주의하여 사용하여야 합니다.
  
  
• 방사선물질
  
  약1% 미만에서 기형아가 발생되는데 대부분의 산모는 부득이한 경우, 혹은 임신인줄 모르고 엑스레이를 촬영한 경우가 많은데 태아에게 영향을 줄 수 있는 양은 5-10Rad이상이며 대부분 태아는 과다한 양에 의하여 유산되거나 사망합니다. 미량의 흉부엑스레이 촬영은 거의 영향이 없으며 부득이 엑스레이를 촬영하는 경우 임산부라는 사실을 촬영 기사에게 이야기해 주는 것이 좋습니다.
  
  
• 화학물질
  
  산모가 임신초기, 임신전에 과다한 화학물질(중금속, 오일, 페인트, 제초제, 폐기물, 오염된 쿡킹오일) 등에 노출되었을 경우 기형아의 출산 및 유산의 빈도가 높습니다.
  
  
• 임산부질환
  
  대표적인 예가 당뇨병으로써 기형발생 빈도는 19%로써 정상군보다 2-3배 높다. 임신전에 당뇨가 있는 경우 꼭 치료를 하여야하며 임신중 당뇨가 있거나 집안에 당뇨병이 있는 경우 반드시 당뇨 부하 검사를 시행하여야 합니다. 그외 매독, 에이즈, 갑상선질환, 페닐케톤뇨증도 소뇌증, 정신박약아, 태아발육부전을 일으킵니다.
  
  
• 임산부 바이러스감염
  
  - 풍진
  
  임신초기에는 약 25-50%에서 선천성 기형아를 일으키며 심장질환 뇌이상 청력장애 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다. 그러나 임신초기에 풍진에 감염되었다고 태아에게 전염되는것도 아니고 태아에게 감염이 되었다고 반드시 기형아를 초래하는 것이 아니기 때문에 정확한 검사를 실시하여 태아의 기형유무를 조사하여야만 합니다. 임신전에 풍진예방접종을 실시하여 사전에 감염을 예방하는 것이 좋으며 반드시 접종후 3개월 이후에 임신하는 것이 좋습니다.
  
  - 사이토메가로 바이러스 선천성 기형아, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보입니다
  
  - 수두 바이러스
  
  정신박약아, 하지결손을 보이며 그외 톡소푸라스모증, 매독, 에이즈, 헤르페스바이러스 등도 태아에 영향을 줍니다.
  
  
• 술 담배
  
  적은양의 술은 별문제가 없지만 임신초기에 인사불성이 될정도로 마시거나, 매일 맥주650cc 소주 반홉정도는 태아에게 발육부전 소뇌증 언청이를 유발시키며 흡연도 발육부전 태아사망을 일으키며 특히 간접흡연도 태아에게 영향을 줍니다.

선천성 기형아의 원인 선천성 기형아의 조기진단법 기형아의 예방법 및 관리